ADN đã quá quen thuộc từ trong sách vở đến đời sống, nhưng không phải ai cũng biết Chức năng của ADN là gì. Đây được coi là vật liệu lưu trữ thông tin với vai trò rất quan trọng không chỉ của con người.
Vậy cụ thể chức năng và cách xét nghiệm ra sao cùng nghiên cứu qua bài viết.
Nội dung chính
Tìm hiểu khái niệm ADN
ADN là phân tử sở hữu thông tin di truyền, có tên đầy đủ là Acid Deoxyribonucleic. Nó ở trong nhân tế bào, chủ yếu quy định hoạt động sống của sinh vật.
Hoặc của các loại virus sinh sản, sinh trưởng, phát triển và còn nằm trong ty thể một số sinh vật.
Lần đầu tiên nó được tìm thấy bởi Friedrich Miescher – nhà hóa học Thụy Điển cách đây 150 năm. Chỉ trong lần ông ngẫu hứng nghiên cứu vết băng cứu thương có dịch mủ.
Dù vẫn còn mới nhưng ông đã nảy ra nhiều nghi vấn quanh vấn đề di truyền. Thế kỷ 20 xuất hiện những bằng chứng chính xác chứng minh do Thomas Hunt Morgan đưa ra.
Hầu như mỗi sinh vật đều có đủ bộ ADN, sau quá trình phân chia được truyền cho đời sau một phần.
Cấu tạo ADN hình thành từ đâu?
Phân tử phức tạp này được tạo bởi các nucleotide mà mỗi Nu có 3 thành phần khác nhau. Gồm 1 gốc Acid photphoric H3PO4, 1 gốc C5H10O4 đường deoxyribose và 1 gốc base nito.
Gốc này có thể là 1 trong 4 loại A, T, G, X – tương ứng Adenine, Thymine, Guanine, Cytosine.
Cấu trúc dạng chuỗi xoắn kép liên kết bằng các liên kết hóa trị và liên kết giữa gốc đường đơn, gốc acid.
Hai mạch xoắn đều, song song với nhau, theo trục cố định, hướng ngược chiều kim đồng hồ.
ADN của con người cấu tạo từ 3 tỷ cặp bazo và 99% trong số chúng giống nhau ở mọi người.
Nó có khả năng sao chép, khả năng tự nhân đôi chính là quá trình tổng hợp 2 tế bào con như nhau. Mà xuất phát từ tế bào mẹ, áp dụng nguyên tắc bán bảo toàn và bổ sung.
Cơ chế tự nhân đôi là 2 mạch đơn của ADN mẹ tách thành 2 mạch khuôn mới, chúng đóng xoắn tạo nên phân tử con.
ADN có chức năng gì, bạn biết chưa?
3 chức năng chính và vô cùng quan trọng của phân tử này là mã hóa, bảo quản thông tin di truyền và bảo tồn chúng. Các thông tin di truyền sẽ được mã hóa về thành phần, số lượng, thậm chí cả trình tự Nu trên ADN.
Khi phân chia, tổng hợp gặp sai sót sẽ được sửa sai bởi hệ thống enzym. Việc sửa chữa kịp thời sẽ đảm bảo không thay đổi thông tin di truyền giúp dữ liệu luôn chính xác.
Thông tin di truyền cũng được bảo tồn từ đời này sang đời sau nhờ quá trình tự nhân đôi.
Nó chính là nền tảng cho tiến hóa của loài người sau này, quy định đặc tính sinh vật.
Khi gặp câu hỏi ADN có chức năng nào sau đây: mã hóa thông tin, bảo quản hay bảo tồn thông tin. Thì câu trả lời là cả 3, đây là các chức năng quan trọng không thể thiếu được của Acid Deoxyribonucleic.
Lấy mẫu bệnh phẩm ADN ở đâu?
Mẫu máu là mẫu bệnh phẩm chứa ADN, phân tích cũng giống như xét nghiệm thường. Mẫu tóc, móng chân, móng tay, cuống rốn đều chứa thông tin di truyền.
Điều kiện tối thiểu tóc phải còn nguyên chân, số lượng 2-3 sợi, mẫu móng cần vệ sinh thật sạch.
Còn đối với mẫu cuống rốn thì thường lấy ở trẻ sơ sinh do không thực hiện lấy được các mẫu trên. Khi đó mẫu cuống rốn là dễ lấy nhất, chỉ cần 1 đoạn nhỏ là được.
Thai nhi trong bụng mẹ thì DNA lấy từ nước ối, khi thai từ 15-16 tuần tuổi sẽ tiến hành chọc ối. Mỗi lần lấy từ 3-5ml, cách này còn phục vụ xét nghiệm tầm soát bệnh Patau, Down,…
Ngoài ra còn lấy mẫu niêm mạc miệng – là phần tế bào trắng ở góc má trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ chà sát bên má bằng dụng cụ chuyên dụng để lấy mẫu, chú ý vệ sinh miệng thật sạch sẽ.
Hay mẫu răng sữa, dao cạo râu, tinh dịch của nam, bàn chải đánh răng,…
Ứng dụng ADN xét nghiệm tiền lâm sàng phát hiện bệnh di truyền
Các bệnh tim, ung thư trực tràng hay ung thư vú thường di truyền giữa các thế hệ. Gen mang bệnh này lại thuộc loại gen lặn nên mỗi người không biết mình mắc bệnh di truyền.
Khi xét nghiệm ADN sẽ biết được và xác định rõ sức khỏe của mình ở mức độ nào. Từ đó tìm được cách trị bệnh sớm, tránh bệnh phát triển nặng khó chữa.
Ngoài ra còn sử dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán các bệnh di truyền cho thai nhi. Nhất là trong 10 tuần đầu thai kỳ về rối loạn di truyền NST như hở hàm ếch, hội chứng Trisomy 18, Down.
Hay các hội chứng gây sứt môi patau, gây vô sinh klinefelter,… rất nguy hiểm với cả mẹ và bé.
Xét nghiệm huyết thống với DNA
Khi thai được 7 tuần cũng có thể làm xét nghiệm huyết thống trước sinh nhờ vào DNA. Do nó chứa thông tin di truyền từ các thế hệ trong một gia đình, xác định được quan hệ họ hàng.
Cách này giúp người thân xác định được một người có cùng huyết thống không rất chính xác. Do người con sẽ nhận 1 nửa hệ gen từ bố và 1 nửa từ mẹ, việc này giúp ích nhiều cho cá nhân cũng như hành chính.
Trường hợp kiện tụng ngoài giấy khai sinh thì cần chứng minh quan hệ trong gia đình, huyết thống. Xét nghiệm này phục vụ cho rất nhiều việc như thủ tục nhận diện người thân.
Hay phân chia tài sản, thừa kế, xác nhận thủ tục pháp lý cấp dưỡng sau ly hôn. Trường hợp trên giấy khai sinh của con chỉ có tên mẹ hoặc con sinh trước khi bố mẹ đăng ký kết hôn. Đều cần có giấy xét nghiệm chứng minh huyết thống mới xử lý được.
Bảo mật thông tin di truyền
Mỗi người cần bảo mật ADN của mình vì nó là dữ liệu cá nhân đặc biệt quan trọng. Nếu để lộ rất dễ bị lợi dụng, đánh cắp thông tin, bởi vậy mà các quốc gia đã cấm việc này.
Cụ thể là đối với người bán hàng và các công ty bảo hiểm không được cung cấp dữ liệu di truyền. Nhưng có trường hợp đặc biệt bắt buộc phải cung cấp để phục vụ phối hợp điều tra.
Xem thêm :